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      2. 遺傳性耳聾基因檢測


        遺傳性耳聾是通過遺傳方式由父母傳給其子女。不論父母方中的單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。據統計,超過60%的有語言能力的耳聾患兒為遺傳因素導致,通過檢測突變的基因不僅可用于遺傳咨詢,孕前、產前診斷和新生兒聽力篩查,還可以幫助和提醒醫生慎重使用特定種類的抗生素以避免造成攜帶基因突變的人群致聾。
        亞能生物的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒( PCR-方向點雜交方法)針對中國人群常見的遺傳性耳聾基因突變位點熱點進行設計,采用多重PCR和反向點雜交相結合的技術,一次性同時檢測4個耳聾相關基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA)的16個突變熱點。

        檢測基因 檢測位點 位點數
        GJB2 35del G, 176-191del 16, 235del C, 229-300del AT 4
        GJB3 538C>T, 547G>A 2
        SLC26A4 IVS7-2A>G, 2168A>G, 1174A>T, 1226G>A, 1229C>T, IVS15+5G>A, 1975G>C, 2027T>A 8
        12S rRNA 1494C>T, 1555A>G 2
        應用領域
        臨床意義
        臨床科室 產科、新生兒科 婦產科 耳鼻喉科 內科、外科
        適用人群 新生兒 孕前、孕早期女性 聽障患者及家屬 氨基糖苷類藥物使用者
        臨床意義 及早發現先天性耳聾、遲發性聾和藥物性聾,實現早診斷、早預防、早干預 篩查耳聾基因突變攜帶者,預防耳聾出生缺陷的發生 聽障家庭的婚育指導和用藥指導,預測人工耳蝸的植入效果 氨基糖苷類藥物抗生素的用藥指導,預防藥物性耳聾
        產品特點
        包裝規格:
        25人份/盒

        Y染色體微缺失基因檢測試劑盒

        產品用途:

        在精子發生障礙引起的男性不育患者中,Y 染色微缺失的發生率僅次于Klinefelter’s syndrome(克氏綜合征),是居于第二位的遺傳因素。本試劑盒用于從男性抗凝外周全血中快速檢測Y染色體AZF(AzoospermiaFactor)基因家族AZFa、AZFb和AZFc座位上15個序列標簽的微缺失,可作為男性不育篩查的分子檢查手段。

        優勢特點:
        臨床意義:
        1. 為男性不育者提供分子水平的診斷依據,避免不必要的藥物或手術治療;
        2. 為臨床輔助生殖(如單精子卵泡漿內注射)提供指導依據;
        3. 明確Y染色體AZF微缺失區域,為選擇合適的臨床處理方案提供依據。

        氨基糖苷類藥物致聾易感基因檢測試劑盒

        據統計,全國因藥物致聾的人群達35萬人,藥物敏感性基因突變攜帶者約400萬人,這類人群在使用氨基糖苷類抗生素,如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、西索米星等臨床常用藥后,可能會造成不同程度的聽力損傷,甚至完全致聾。藥物致聾基因的預防性篩查,對耳聾的預防、診斷、治療有重要的意義。
        亞能生物的氨基糖苷類藥物致聾易感基因檢測試劑(ARMS PCR-熔解曲線法)針對線粒體12S rRNA基因C1494T和A1555G突變而設計,采用等位基因特異性PCR擴增(Amplification Refractory MutationSystem,簡稱ARMS),并對擴增產物進行熔解曲線分析, 根據產物熔解溫度Tm值的差異,對兩個突變進行分型檢測鑒定。

        應用領域
        產品特點
        包裝規格:
        24人份/盒

        重型血友病A FⅧ基因內含子22倒位基因檢測試劑盒

        產品技術:

        重型血友病A FⅧ基因內含子22倒位檢測首選長距離PCR(LD-PCR)技術。

        檢測內容:

        FⅧ基因內含子22倒位患者、攜帶者、正常三型。

        臨床意義:

        對HA患者家系進行攜帶者篩查及產前診斷, 可防止攜帶者生育血友病患兒或攜帶者, 從而降低血友病的發病率, 減少出生缺陷,對社會和家庭均具有重要意義。

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